为什么建议检测

• 症状与许多其他疾病相似，仅凭表现难以准确区分，易误判。
• 基因检测能锁定SURF1等特定基因的变异，提供确诊依据。
• 明确遗传根源，才能评估家庭其他成员或未来生育的潜在风险。
• 有助于了解疾病可能的进展方向，为长期的家庭护理计划提供参考。
• 为寻找相关支持团体、专业照护资源提供明确的信息入口。
• 避免因诊断不明而进行不必要的其他检查，减少家庭负担。

疾病概述

您是否注意到，有些小宝宝在出生几个月后，原本正常的发育突然变慢，甚至出现呕吐、无力的情况？这背后可能隐藏着一种名为Leigh综合征的遗传性疾病。它是由于身体细胞里的“能量工厂”——线粒体功能出现紊乱，特别是负责能量生产关键一环的蛋白（由SURF1基因指导合成）缺乏，导致大脑和身体能量供应不足。这种情况在新生儿中并不算十分常见，但一旦发生，会影响神经系统，可能导致发育迟缓、运动障碍等。尽早通过基因检测明确原因，可以帮助家庭采取更有针对性的照护和支持方案，为孩子的成长规划争取宝贵时间。

有哪些表现

• 婴儿期出现喂养困难，频繁吐奶，体重增长缓慢。
• 运动能力倒退，如已学会抬头、坐立后又丧失这些能力。
• 全身肌张力低下，感觉身体软绵绵的，四肢活动减少。
• 眼球运动出现异常，例如眼球震颤或不自主地转动。
• 呼吸节律变得不规则，可能在睡眠中出现呼吸暂停。
• 生长发育明显迟缓，身高、体重、头围均低于同龄标准。
• 对声音、光线等外界刺激的反应变得迟钝或异常。

遗传方式

Leigh综合征的这种类型通常为常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要同时从父母双方各继承一个存在变异的SURF1基因副本才会发病。如果孩子确诊，父母双方通常是各自携带一个变异基因的健康携带者。对于家庭成员，兄弟姐妹有25%的患病可能。了解这一模式后，在未来的生育规划中，可以通过专业的遗传咨询和产前诊断等方式，评估并管理生育风险，为家庭决策提供科学支持。

在哪里可以做

这项检测名为“全外显子基因检测”，通过分析血液或唾液样本中的DNA来寻找病因。通常建议疑似个体领先行检测，若发现SURF1基因有特定变异，可进一步为父母提供家系检测以验证来源。单人检测费用约为3500元，家系（父母与孩子三人）检测费用约为8800元，需自费承担。在广元，您可以咨询具备资质的检测机构，通常可安排本地采样或邮寄采样盒。样本送达实验室后，一般需要3-4周出具详细的检测分析报告。